 | |  | | Cette page est mise à la disposition du Téléthon 2006 par 123 Savoie
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|  | |  | | Créée en 1958 par des malades et familles touchés par les maladies neuromusculaires, l’AFM lance, en 1987, le Téléthon en France. Grâce à la mobilisation de la population dès cette première édition et les années suivantes, l’AFM a pu s’engager dans la recherche scientifique comme dans l’aide aux malades, uniquement guidée par l’intérêt des malades. Depuis 20 ans, sa démarche est constante : initier des projets innovants, seule ou en partenariat, faire la preuve de leur pertinence puis en assurer le transfert aux pouvoirs publics ou à l’industrie. Une façon d’être là où c’est efficace, là où elle peut contribuer à l’accélération des recherches, à la réalisation de percées décisives et à l’amélioration de la vie des personnes malades.
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 | |  | | Maladies génétiques : le bond en avant de la recherche
Chercher les gènes pour démasquer les maladies, est aujourd’hui une démarche courante. Mais à la veille du premier Téléthon, on connaît l’origine de très peu de maladies génétiques. En 1986, la découverte du gène responsable de la myopathie de Duchenne, la plus fréquente des maladies neuromusculaires, marque le point de départ d’une véritable révolution de la biologie. L’idée germe alors de décrypter la séquence des gènes en mettant en œuvre des moyens dignes de la production industrielle. Une stratégie rendue possible par les dons des premiers Téléthon : en décembre 1990, l’AFM ouvre le laboratoire Généthon. En s’attaquant au génome dans sa globalité, en robotisant les manipulations et en utilisant la bioinformatique pour traiter le grand nombre de données générées, Généthon réalise, en moins de deux ans, les premières cartes du génome humain qui permettent aux chercheurs de se repérer sur les trois milliards d’éléments qui composent l’ADN humain et renferment notre patrimoine génétique. La découverte des gènes responsables de maladies génétiques s’accélère.
20 ans plus tard, la totalité du génome est décrypté, plus de 2 200 gènes responsables de maladies sont identifiés, des connaissances qui ouvrent la voie aux thérapies, tant pour les maladies rares que pour les maladies plus fréquentes. Le Téléthon a permis de développer des outils bénéficiant au plus grand nombre (banques d’ADN, cartes du génome, laboratoire Généthon) qui ont permis à la recherche génétique de faire un véritable bond en avant.
En bref
- Réalisation des premières cartes du génome humain par le laboratoire Généthon entre 1992 et 1996.
- 800 gènes responsables de maladies découverts grâce aux cartes du génome ou aux financements de l’AFM.
- 14 banques d’ADN en France et dans le monde qui rassemblent la matière indispensable à la traque des gènes. Celle de Généthon, une des plus importantes d’Europe renferme environ 65 000 échantillons provenant de 22000 familles et concernant 378 maladies génétiques.
- 1 laboratoire de recherche dédié aux thérapies génique et cellulaire (Généthon).
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| | | | | Maladies du muscle : une recherche de pointe
Pendant longtemps, les muscles n’ont pas été observés de manière autonome, mais plutôt dans le cadre d’autres disciplines comme la cardiologie, la neurologie... Le mouvement de recherche suscité par le Téléthon a changé cela. Aujourd’hui, on commence à élucider la complexité du fonctionnement et des dysfonctionnements du muscle. De nombreuses protéines ont été identifiées et leurs modes d’action étudiés. Elles sont autant de causes de maladies et, de fait, de cibles pour des traitements. De même, les cellules souches à l’origine de la « réparation » des muscles ont de moins en moins de secrets pour les scientifiques. De puissants réseaux européens de chercheurs et de médecins se sont mis en place : sous l’impulsion de l’AFM, 21 équipes de recherche de 14 pays se sont rassemblées dans le tout nouveau réseau européen de développement des thérapeutiques (Treat-NMD) ; 37 équipes de recherche sont également rassemblées dans le réseau Myores (premier réseau européen d’excellence dédié à l’étude du développement musculaire normal et pathologique par des approches multi-organismes)….
Le muscle et ses maladies ont leur centre d’expertise international à travers l’Institut de Myologie, créé en 1996 par l’AFM au sein de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris. Soins, recherche, essais cliniques, enseignement... tous les aspects du muscle, sa genèse, son vieillissement, ses accidents, ses maladies y sont étudiés.
En bref
- Treat-NMD : 21 équipes de recherche de 14 pays
- Myores : 37 équipes de recherche de 7 pays européens
- Institut de Myologie en 2005 : 3 087 consultations neuromusculaires ; 500 consultations de génétique spécifiques aux pathologies neuromusculaires ; 1 527 hospitalisations de jour ; 389 nouvelles biopsies musculaires étudiées ; 23 000 échantillons stockés à la Banque de Tissus pour la Recherche ; 270 publications et communications scientifiques ; 300 médecins, chercheurs, ingénieurs, techniciens…
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| | | | Maladies Rares : l’accès aux soins et à la recherche
Une maladie est dite " rare " lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. On dénombre près de 7 000 maladies rares, plus ou moins invalidantes. 6 à 8% de la population mondiale serait concernée, de près ou de loin, par ces maladies, soit plus de 3 millions de malades en France et 30 millions en Europe. 80 % d’entre elles sont d’origine génétique. La plupart sont évolutives et invalidantes et ne disposent pas de solutions thérapeutiques. Méconnues des médecins et des chercheurs il y a vingt ans, elles ne faisaient l’objet d’aucune politique de santé publique. Les malades étaient condamnés à errer de consultation en consultation, souvent sans diagnostic, ni soins appropriés et sans espoir de voir un jour arriver des traitements curatifs... Aujourd’hui, les maladies rares sont l’une des 5 priorités pluriannuelles de santé publique et bénéficient d’un plan national, lancé en 2004, pour améliorer le diagnostic et les soins, mais aussi développer la recherche thérapeutique. Il se concrétise, en particulier, par la labellisation et le financement de centres de référence : des services hospitaliers experts dans une ou plusieurs maladies rares, qui ont pour vocation d’organiser la filière de prise en charge sur tout le territoire, en réseau avec les hôpitaux existants, et d’être partie prenante des essais cliniques. De 2004 à 2006, 103 centres de référence pour les maladies rares ont été labellisés.
Par ailleurs, l’AFM a créé, en 2001, la Plateforme Maladies Rares qui réunit, sur un même site, acteurs associatifs et structures publiques agissant dans le domaine des maladies rares :
- Alliance Maladies Rares, collectif français d’associations de malades et de parents de malades concernés par une maladie rare ;
- Eurordis, fédération européenne d’associations de malades et d’alliances nationales ;
- Maladies Rares Info Services, numéro Azur  0 810 63 19 20 pour écouter, informer et orienter les malades, leurs proches et les professionnels de santé ;
- Orphanet, www.orphanet.fr portail européen des maladies rares et des médicaments orphelins ;
- GIS-Institut des maladies rares, structure de coordination et d’impulsion de la recherche sur les maladies rares.
Cinq ans après la création de cette plateforme, on peut noter de réelles avancées : accroissement considérable de la connaissance et de la diffusion de l’information sur les maladies rares, reconnaissance par les pouvoir publics et les professionnels de santé (Plan national 2005-2008), amélioration de la prise en charge des malades (centres de référence, réseaux de soins…), accélération de la recherche (appels d’offres GIS Institut des maladies rares, ANR) ... Ces avancées sont le fruit du travail et du combat de l’AFM et des 5 structures de la Plateforme.
En bref
- Orphanet : 2 000 visiteurs/jour en 2002, plus de 20 000 / jour en 2006. 3 500 maladies recensées, en mars 2002 contre 4 315 maladies aujourd’hui.
- Maladies Rares Info Services a répondu, depuis 2001, à plus de 30 260 demandes. De 2003 à 2005, MRIS est passé de 4 800 à 7 300 demandes annuelles.
- Alliance Maladies Rares : 40 associations lors de sa création en 2001, plus de 170 en 2006.
- Eurordis : 260 organisations de maladies rares, 10 alliances nationales, 29 pays dont 18 européens, 400 groupes de patients engagés dans ses activités.
- GIS-Institut des maladies rares : Plus de 70 réseaux multidisciplinaires et 140 projets soutenus pour accélérer la recherche et comprendre les mécanismes impliqués dans les maladies rares.
- Grâce à la réglementation européenne sur les médicaments " orphelins " qui propose aux laboratoires pharmaceutiques des aides au développement et une exclusivité commerciale de 10 ans mise en place sous l’impulsion des associations de malades, ce sont plus de 400 " médicaments espoirs " qui sont en développement et 29 qui ont pu être mis sur le marché. Ces derniers concernent 25 maladies et soulagent un million de malades en Europe sur les 25 à 30 millions concernés par les maladies rares.
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| | | | Maladies incurables : les premiers résultats d’une révolution médicale en marche
En 1987, parler de traitement ou de guérison des myopathies semblait relever de l’utopie. Pourtant, moins de vingt ans plus tard, les pistes thérapeutiques se multiplient : thérapie génique par transfert de gène-médicament ou chirurgie du gène, thérapie cellulaire, cellules souches… L’AFM soutient toutes ces pistes et les résultats pré-cliniques foisonnent : des chiens aveugles ont retrouvé la vue par thérapie génique, des muscles de souris malades ont été réparés grâce à la chirurgie du gène, l’injection de cellules souches dérivées des vaisseaux sanguins a permis une amélioration de la fonction musculaire chez les chiens modèles pour la myopathie de Duchenne…
Des essais sur l’homme pour les maladies rares ont également débuté partout dans le monde. L’AFM en soutient une trentaine en cours ou en préparation, une implication exceptionnelle pour une association de malades. Et les premiers résultats de ces essais sont déjà là : grâce à la première mondiale réalisée en 2000 par le Pr Alain Fischer et son équipe, soutenus de longue date par l’AFM, 17 bébés-bulles ont pu être traités en France et en Angleterre et voir leur système immunitaire restauré grâce au transfert d’un gène-médicament ; 8 enfants traités en Italie pour un autre déficit immunitaire par une équipe soutenue par le Téléthon français ont également pu à ce jour retrouver une vie normale ; 1 patient traité avec succès par thérapie génique pour une grave maladie génétique de la peau, l’épidermolyse bulleuse… La thérapie génique est devenue une réalité !
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" A la Sainte Catherine tout arbre prend racine ", voila le dicton du mois des jardiniers. A l'approche du mois de novembre, voici quelques petits trucs pour les rosiers et cactus....
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